Saya mengalami gangguan kekebalan dan uji klinis mengubah hidup saya

Orang Spanyol

Seperti yang diceritakan kepada Nicole Audrey Spector

Ketika saya masih kecil, saya didiagnosis menderita talasemia beta, kelainan darah langka yang membuat Anda tidak dapat memproduksi cukup sel darah merah yang sehat.

Saat itu, satu-satunya cara untuk bertahan hidup adalah dengan mendapatkan transfusi darah secara teratur. Saya mengalaminya pertama kali ketika saya baru berusia 8 bulan, dan saya mengalaminya setiap tiga hingga empat minggu selama bertahun-tahun.

Salah satu efek samping dari transfusi darah seringkali adalah kelebihan zat besi, yang dapat menyebabkan sejumlah masalah kesehatan, termasuk masalah ginjal dan hati. Ketika saya berumur lima tahun, saya harus minum obat untuk mengurangi kelebihan zat besi. Saat itu, obat ini hanya bisa diberikan melalui suntikan. Saya mulai di pelabuhan dan akhirnya mendapatkan pompa infus, dan orang tua saya memasang jarum di perut saya lima hingga enam malam dalam seminggu.

Saya harus tidur dan obat dipompa ke dalam tubuh saya, yang berarti saya tidak bisa tidur di rumah teman. Itu adalah tanggung jawab besar bagi seorang anak kecil.

Untungnya, ketika saya lulus SMA, saya bisa mendapatkan obat versi oral. Saya berangkat kuliah tiga jam dari rumah. Saya memilih universitas yang dekat dengan rumah sakit sehingga saya dapat terus mendapatkan transfusi darah bulanan. Membutuhkan transfusi darah sesering mungkin di perguruan tinggi sangatlah sulit. Saya harus mengatur jadwal kelas saya di sekitar mereka dan selalu ingat bahwa selama satu hari penuh setiap bulan, darah akan ditransfusikan dan saya tidak punya ruang untuk melakukan hal lain pada hari itu.

Saya dulu merasa sangat lelah sebelum transfusi darah. Kemudian saya akan merasa seperti orang baru setelah mereka.

Hidup saya dilanjutkan dengan transfusi darah secara teratur – selama pernikahan saya dan bahkan selama kehamilan saya. Saya telah menyusui anak-anak saya sambil menerima transfusi darah.

Alia bersama kedua anaknya, 2015

Hidup dengan talasemia beta mungkin saja terjadi, namun sangat sulit. Setiap kali saya meniup lilin ulang tahun atau melemparkan satu sen ke dalam air mancur, saya berharap penyakit itu hilang.

Ketika saya berusia 30 tahun, ahli hematologi favorit saya pergi dan saya terjebak dengan dokter baru yang tidak terlalu saya sukai. Dia tidak mau bekerja sama dan tidak menghargai bahwa saya cukup mengenal tubuh saya sehingga tahu kapan saya memerlukan transfusi darah. Dia menyuruh saya mengunjunginya setiap saat sehingga dia dapat menyetujui transfusi darah saya, tidak seperti ahli hematologi saya sebelumnya yang memercayai saya untuk mengetahui gejala saya.

Suatu hari, saya memposting di grup dukungan Facebook untuk penderita talasemia beta tentang betapa kesalnya saya terhadap ahli hematologi saya. Tepat di bawah postingan saya, saya melihat postingan lain yang dibagikan seseorang tentang uji klinis menggunakan terapi penggantian gen untuk mengobati orang dengan kondisi saya. Orang tersebut tidak lagi bergantung pada transfusi darah karena pengalaman tersebut.

Saya mengeklik tautan ke uji coba tersebut dan berpikir, “Mengapa tidak?” Saya mengisi formulir yang mengatakan saya tertarik untuk belajar lebih banyak, dan saya tidak terlalu memikirkannya.

Beberapa hari kemudian, saya menerima panggilan telepon dari koordinator penelitian di sebuah rumah sakit di Philadelphia. Dia bertanya apakah saya ingin tahu lebih banyak. Aku bilang aku melakukannya.

Segalanya bergerak cepat dari sana. Namun sepanjang perjalanan, saya dan keluarga mengambil setiap langkah selangkah demi selangkah.

Saya melakukan perjalanan ke Philadelphia dari Virginia Utara untuk menjalani sejumlah tes sehingga tim dokter dapat menentukan apakah saya memenuhi syarat untuk uji klinis. Ternyata memang begitu. Artinya saya akan menjalani terapi penggantian gen. Jika pengobatan berhasil, saya tidak memerlukan transfusi darah lagi.

Partisipasi dalam uji klinis akan membawa tantangan yang signifikan. Itu berarti tinggal di Philadelphia hingga dua bulan, tiga jam jauhnya dari keluarga saya. Ini berarti menjalani kemoterapi untuk membunuh semua sel di sumsum tulang sehingga sel-sel baru memiliki ruang untuk tumbuh dan berkembang biak. Itu berarti transplantasi sel induk, yang merupakan prosedur bedah dan intensif.

Setelah berbicara dengan keluarga saya, kami sepakat bahwa uji klinis ini layak untuk ditelusuri lebih lanjut. Namun bahkan ketika saya berada di Philadelphia untuk memulai langkah pertama dari proses tersebut, saya merasa bingung. Bagaimana jika saya tidak membaik setelah pengalaman tersebut? Bagaimanapun, keberhasilan tidak dijamin untuk setiap pasien yang memenuhi syarat. jauh dari itu.

Secara acak, saya mengosongkan tas saya di tempat tidur dan menemukan kue keberuntungan tua. Saat saya memegangnya, saya sangat berharap pesannya akan memberi saya arahan. Saya membukanya.

“Keinginan tersayangmu akan terkabul,” tulis surat itu.

Aku kecewa. Saya dikejutkan oleh keberuntungan karena sama sekali tidak membantu. Tapi kemudian pada malam itu, hal itu terpikir olehku. Aku ingat semua lilin Natal yang kutiup dan semua koin yang kulempar ke air mancur. Keinginan yang sama setiap saat. Keinginan untuk sembuh.

Saya merinding dan langsung merasa yakin bahwa uji klinis adalah pilihan yang tepat bagi saya. Saya tidak lagi fokus pada semua hal sulit yang harus saya lalui. Sebaliknya, saya fokus pada keajaiban yang mungkin menunggu saya di sisi lain dari segalanya.

Beberapa bulan kemudian, saya dirawat di rumah sakit untuk memulai percobaan. Selama enam minggu berikutnya, dia menjalani kemoterapi dan transplantasi sel induk. Setelah itu, saya menghabiskan enam minggu tambahan di kamar hotel sendirian. Karena sistem kekebalan tubuhku pada dasarnya musnah akibat kemoterapi, penting bagiku untuk menjauhi orang lain. Bahkan pilek sekecil apa pun dapat mengganggu kesehatan saya.

2016

Ketika saya akhirnya kembali ke rumah, terlihat jelas bahwa eksperimen tersebut berhasil. Jumlah sel darah merah saya meningkat, dan untuk pertama kalinya dalam hidup saya, jumlah sel darah merah saya tidak turun.

Sekitar setahun setelah seluruh proses ini dimulai, saya menjalani transfusi darah terakhir. Setelah beberapa tahun pemulihan, saya tidak lagi memerlukan obat untuk mengatasi kelebihan zat besi.

2023

Hampir delapan tahun kemudian, saya terus menjalani hidup sehat tanpa memerlukan transfusi darah atau pengobatan yang ditujukan untuk mengobati talasemia beta. Saya memiliki pengalaman klinis yang patut saya syukuri atas semua ini. Itu adalah mimpi yang menjadi kenyataan – mimpi yang saya pikir tidak mungkin terjadi.

Meskipun penting untuk dipahami bahwa tidak semua orang yang menjalani uji klinis akan melihat hasil yang positif, menurut saya penting juga untuk menyadari bahwa seseorang juga dapat mengubah hidup Anda menjadi lebih baik.

Sejak berpartisipasi dalam uji coba ini, ia telah menjadi narasumber bagi orang lain yang mempertimbangkan terapi penggantian gen untuk diri mereka sendiri atau anak-anak mereka yang menderita talasemia beta. Saya merasa sangat terhormat bisa memberikan ilmu dan mungkin, mungkin saja, menjadi kue keberuntungan yang dicari orang lain.