Saya mengalami gangguan kekebalan dan uji klinis mengubah hidup saya

Seperti yang dinyatakanNicole Audrey Spector

Ketika saya masih kecil, saya didiagnosis menderita talasemia beta, kelainan darah langka yang menyebabkan ketidakmampuan memproduksi cukup sel darah merah.

Saat itu, satu-satunya cara dia bisa bertahan hidup adalah dengan mendapatkan transfusi darah secara teratur. Yang pertama adalah ketika saya berumur delapan bulan dan saya harus meminumnya setiap tiga atau empat minggu selama bertahun-tahun.

Efek samping dari seringnya menerima transfusi darah adalah kelebihan zat besi, yang dapat menyebabkan banyak masalah medis, termasuk masalah hati dan ginjal. Ketika saya berumur lima tahun, saya harus minum obat untuk mengurangi kelebihan zat besi. Saat itu, obat ini hanya bisa diberikan melalui suntikan. Saya mulai menggunakan kateter dan akhirnya menggunakan pompa infus dan orang tua saya memasukkan jarum suntik ke perut saya lima hingga enam malam dalam seminggu.

Saya harus tidur ketika obat sedang dipompa ke dalam tubuh saya, yang berarti saya tidak bisa tidur di rumah teman saya. Itu adalah tanggung jawab besar bagi seorang gadis kecil.

Untungnya, ketika saya lulus SMA, saya bisa mendapatkan obat versi oral. Saya pergi ke universitas tiga jam dari rumah saya. Saya memilih universitas yang dekat dengan rumah sakit sehingga saya dapat terus menerima transfusi darah bulanan. Memerlukan transfusi darah yang sering di perguruan tinggi sangatlah sulit. Saya harus membuat jadwal sekolah yang tidak bertentangan dengan jadwal tersebut, dan saya harus selalu ingat bahwa selama satu hari penuh, setiap bulan, saya akan menerima transfusi darah dan tidak dapat melakukan hal lain pada hari itu.

Saya sangat lelah sehingga saya bahkan harus menjalani transfusi darah. Lalu aku merasa seperti orang baru setelah mereka.

Hidup saya dilanjutkan dengan transfusi darah secara teratur sampai saya menikah dan bahkan selama kehamilan saya. Saya menyusui anak-anak saya sambil menerima transfusi darah.

Alia bersama kedua anaknya, 2015

Hidup dengan talasemia beta mungkin saja terjadi, namun sangat sulit. Setiap kali saya meniup lilin ulang tahun atau menjatuhkan satu sen ke dalam air mancur, saya berharap penyakit ini hilang.

Ketika saya berusia 30 tahun, ahli hematologi favorit saya pindah ke tempat lain dan saya harus bekerja dengan seseorang yang tidak terlalu saya sukai. Dia tidak terlalu kooperatif dan tidak menghargai kenyataan bahwa saya cukup mengenal tubuh saya sehingga tahu kapan saya memerlukan transfusi darah. Dia menyuruh saya mengunjunginya setiap saat sehingga dia dapat menyetujui transfusi darah saya, tidak seperti ahli hematologi saya sebelumnya yang memercayai saya untuk mengetahui gejala saya.

Suatu hari, saya memposting di grup dukungan Facebook untuk penderita talasemia beta tentang betapa kesalnya saya terhadap ahli hematologi saya. Tepat di bawah postingan saya, saya melihat postingan lain yang dibagikan orang lain tentang uji klinis menggunakan terapi penggantian gen untuk mengobati orang dengan kondisi ini. Orang ini tidak perlu lagi bergantung pada transfusi darah karena pengalamannya.

Saya mengklik link artikel tersebut, berpikir, “Mengapa tidak?” dan mengisi formulir yang menyatakan bahwa saya tertarik untuk mendapatkan informasi lebih lanjut, tanpa terlalu memikirkannya.

Dua hari kemudian, saya menerima panggilan telepon dari koordinator penelitian di sebuah rumah sakit di Philadelphia. Dia bertanya apakah saya ingin informasi lebih lanjut. Saya bilang iya.

Segalanya berkembang dengan cepat sejak saat itu. Namun sepanjang proses ini, saya dan keluarga mengambil langkah demi langkah.

Dia melakukan perjalanan ke Philadelphia dari Virginia Utara untuk menjalani beberapa tes sehingga tim dokter dapat menentukan apakah dia memenuhi persyaratan untuk uji klinis. Ternyata menjadi seperti ini. Artinya saya akan menjalani terapi penggantian gen. Jika pengobatannya berhasil, dia tidak memerlukan transfusi darah lagi.

Partisipasi dalam uji klinis akan melibatkan tantangan yang signifikan. Itu berarti tinggal di Philadelphia hingga dua bulan, tiga jam jauhnya dari keluarga saya. Ini melibatkan menjalani kemoterapi untuk membunuh semua sel di sumsum tulang sehingga sel-sel baru memiliki ruang untuk berkembang dan berkembang biak. Ini melibatkan transplantasi sel induk, yang merupakan prosedur bedah dan intensif.

Setelah berbicara dengan keluarga saya, kami sepakat bahwa uji klinis ini layak untuk diteliti lebih lanjut. Namun bahkan ketika saya berada di Philadelphia untuk memulai langkah pertama prosesnya, saya masih bingung. Apa yang terjadi jika saya tidak membaik setelah uji coba? Bagaimanapun, keberhasilan tidak dijamin bagi setiap pasien yang memenuhi persyaratan. tidak pernah.

Saya tidak sengaja mengosongkan dompet saya di tempat tidur dan menemukan kue keberuntungan tua. Saat saya memegangnya, saya sangat berharap pesannya akan memberi saya semacam arahan. Saya membukanya.

Telah dikatakan: “Keinginan terbesar Anda akan terkabul.”

Aku kecewa. Kue keberuntungan itu sepertinya sama sekali tidak berguna bagiku. Tapi kemudian, malam itu, kapal itu tenggelam. Aku ingat semua lilin Natal yang kutiup dan semua koin yang kulempar ke air mancur. Setiap saat keinginan yang sama. Saya ingin sembuh.

Saya merinding dan langsung merasa yakin bahwa uji klinis adalah keputusan yang tepat bagi saya. Setelah itu saya tidak fokus pada semua hal sulit yang harus saya coba. Sebaliknya, saya fokus pada keajaiban yang menanti saya setelah seluruh proses.

Beberapa bulan kemudian, dia masuk rumah sakit untuk memulai latihan. Selama enam minggu berikutnya, dia menjalani kemoterapi dan transplantasi sel induk. Setelah itu, saya menghabiskan enam minggu lagi di kamar hotel sendirian. Karena sistem kekebalan tubuhku pada dasarnya musnah akibat kemoterapi, penting bagiku untuk menjauhi orang lain. Bahkan pilek sekecil apa pun dapat berdampak besar pada kesehatan saya.

2016

Ketika saya akhirnya kembali ke rumah, terlihat jelas bahwa pelatihan tersebut berhasil. Jumlah sel darah merah saya meningkat, dan untuk pertama kalinya dalam hidup saya, jumlah sel darah merah saya tidak menurun.

Sekitar setahun setelah seluruh proses dimulai, saya menjalani transfusi darah terakhir. Setelah beberapa tahun pemulihan, saya tidak lagi memerlukan obat untuk mengatasi kelebihan zat besi.

2023

Hampir delapan tahun kemudian, saya terus menikmati hidup sehat tanpa memerlukan transfusi darah atau obat talasemia beta. Saya bersyukur atas uji klinis yang mencapai hal ini. Impianku, yang tak pernah kukira mungkin, menjadi kenyataan.

Meskipun penting untuk dipahami bahwa tidak semua orang yang berpartisipasi dalam uji klinis akan melihat hasil yang positif, menurut saya sama pentingnya untuk menyadari bahwa seseorang dapat mengubah dan meningkatkan kehidupan Anda.

Sejak berpartisipasi dalam uji coba ini, saya telah menjadi narasumber bagi orang lain yang mempertimbangkan terapi penggantian gen untuk diri mereka sendiri atau anak-anak mereka yang menderita talasemia beta. Saya merasa bangga bisa memberikan sudut pandang saya dan, mungkin saja, menjadi kue keberuntungan yang dicari orang lain.